گزارش یک مورد سندروم واردنبرگنوع دو (گزارش مورد)

Authors

سالار بهزادنیا

s behzadnia department of pediatrics, faculty of medicine, mazandaran university of medical sciences, sari, iranقائمشهر: مرکز آموزشی درمانی رازی

abstract

سندروم واردنبرگ بیماری نادری است که با کری حسی عصبی و اختلالات رنگدانه ای و اشکالاتی در بافت هایی با منشا نورال کرست ظاهر می شود.این بیماری به علت موتاسیون در ژنها بروز می کند. این بیماری به چهار نوع تقسیم می شود، نوع دو بیماری باعلایم کری حسی عصبی، جابجایی کانتوم داخلی چشم، هیپوپیگمانتاسیون در موی جلوی پیشانی، لکه های هیپوپیگمانته در پوست ظاهر می شود. در این مقاله دختر شیرخوار 10 ماه های معرفی می شود،که به طور اتفاقی در معاینه روتین، هتروکرومیا و کری او تشخیص داده شد و با توجه کرایتریای موجود تشخیص نوع دو این سندروم جهت وی مطرح گردید. از آنجایی که با تشخیص زودهنگام این بیماران می توان با درمان مناسب نقش به سزایی در رشد و تکامل طبیعی آنها داشت لزوم غربال گری شنوایی در دوره نوزادی و همچنین معاینه دقیق چشم در دوران نوزادی و شیرخواری مطرح می گردد.

Upgrade to premium to download articles

Sign up to access the full text

Already have an account?login

similar resources

گزارش یک مورد بسیار نادر سندروم اسکارف

سندروم SCARF یک سندروم بسیار نادر بوده که تاکنون تعداد بسیار محدودی از آن در مقالات معتبر گزارش شده است. در این مقاله دختر سه ماهه‌ای مبتلا به سندروم اسکارف معرفی می‌شود که با اختلالات و مشکلات مکرر مادرزادی به بیمارستان امام حسین(ع) شاهرود مراجعه نموده است.

full text

سندروم :Ekiri گزارش 13 مورد

Background: Ekiri syndrome or lethal toxic encephalopathy is a complication of shigellosis with dysentery, hyperpyrexia, seizures, headache and altered level of consiousness, which rapidly progresses to death. These children die at the beginning of the disease (8-48 hours from the beginning of symptoms), from brain edema. However they had no symptoms or signs of sepsis, dehydration, DIC or Hemo...

full text

گزارش یک مورد سندروم ادوارد در شهرستان گناباد

  چکیده   سندروم ادوارد یا تریزومی 18 یکی از اتواع نادر اختلالات کروموزومی می باشد. از آنجایی که این سندروم به آسانی در دوران بارداری قابل تشخیص بوده و ازموارد سقط قانونی محسوب می شود لذا تشخیص زودرس آن در دوران بارداری حائز اهمیت است این مقاله گزارشی است از یک مورد این سندروم در یک نوزاد دختر متولد شده در گناباد که به علت ناهنجاری های متعدد مادرزادی او شامل روی هم قرار داشتن انگشتان دست، پاشنه...

full text

کاردرمانی در سندروم پرادر ویلی - گزارش یک مورد

مقدمه و اهداف سندروم پرادر ویلی یک بیماری ژنتیکی نادر است که در اثر اختلال در بازوی بلند کروموزوم پدری 15 ایجاد می شود. میزان بروز این سندروم 1 در20000 تا 125000 تولد زنده می­باشد. علاوه بر درمان­های دارویی و رژیمی، به دلیل بروز مشکلات جسمی و ذهنی در این کودکان، کاردرمانی با رویکرد جامع­نگر و کل­نگر بهترین گزینه جهت توانبخشی است. معرفی بیمار در این مطالعه یک مورد کودک مبتلا به سندروم پرادر ویلی...

full text

My Resources

Save resource for easier access later


Journal title:
مجله دانشگاه علوم پزشکی مازندران

جلد ۱۹، شماره ۷۲، صفحات ۷۷-۸۰

Hosted on Doprax cloud platform doprax.com

copyright © 2015-2023